Synopses & Reviews
Synopsis
La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo s ndrome de herencia autos mica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al c ncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracol nicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento m s adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparaci n del ADN por escisi n de bases son importantes aspectos a n por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento gen tico, screening y manejo de los pacientes y sus familias. ste es el primer estudio en poblaci n espa ola que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la poblaci n espa ola afecta de poliposis colorrectal y en la poblaci n sana. As mismo, se intenta explicar la relaci n fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad.