Synopses & Reviews
Synopsis
Die neuronalen Ceroidlipofuszinosen stellen eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen vornehmlich des Kindes- und Jugendalters dar, die gekennzeichnet sind durch Visusverlust, Epilepsie und Demenz. Die Erkrankung nimmt einen progredienten Verlauf und f hrt zu fr hem Tod. Um den Netzhautdystrophie-Typ nachzuweisen und eine eventuelle Progression des Degenerationsprozesses zu analysieren, wurden die elektrophysiologischen und funktionellen Eigenschaften betroffener M use mit denen alterskorrelierter Wildtypen verglichen. Sowohl die Elektroretinographie als auch die Pupillometrie bieten eine objektive Methode, die Netzhautfunktion n her zu untersuchen, Fundusuntersuchungen sowie die Fluoreszenzangiographie beschreiben den Ph notyp genauer. Die ph notypische Charakterisierung der Mausmodelle f r die infantile, juvenile und sp t-infantile Form der neuronalen Ceroidlipofuszinose liefert einerseits einen essenziellen Beitrag zum besseren Verst ndnis der NCLF. Andererseits offerieren die beschriebenen Mausmodelle effektive Untersuchungsobjekte zur k nftigen Testung potenzieller Interventionsstrategien f r die Erkrankung.