Synopses & Reviews
Synopsis
En los ltimos a os se est tratando de comprender las bases gen ticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones s lidas y todav a no se han identificado genotipos que se asocien claramente con la incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito cierta asociaci n g nica con la gravedad de la enfermedad. Tal es el caso del gen de la filagrina que codifica una prote na clave de la barrera epid rmica. Se ha detectado que la presencia de mutaciones que implican la expresi n de una prote na truncada se asocia con dermatitis at pica y asma, en concreto con una mayor gravedad de ambas enfermedades. En nuestro estudio analizamos las mutaciones R501X y 2282del4 en el gen FLG en una muestra de 300 pacientes asm ticos divididos en dos grupos seg n su fenotipo y 100 controles. Tambi n se ha realizado una b squeda de otros polimorfismos en dicho gen presentes en nuestra poblaci n a estudio. En nuestro estudio se identifican 4 polimorfismos en el gen de la filagrina, que no han sido previamente descritos. Adem s se identifican y analizan otros 6 SNP anotados en las bases de datos pero no estudiados en asma.