Synopses & Reviews
Synopsis
El estudio del gen β globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de des rdenes gen ticos hereditarios, tales como la β talasemia, las variantes hemoglob nicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprensi n de los mecanismos de regulaci n y expresi n de los diferentes genes que conforman el bloque β globina. El uso de t cnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad gen tica de las anormalidades que producen los fenotipos talas micos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realiz el an lisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciaci n de ADN gen mico, y los 18 pacientes β talas micos restantes fueron estudiados para definir el cat logo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T);-86(G/C);IVSI-5 (G/A); IVSI-110(G/A);IVSII-I(G/T);CD39. La DGGE t cnica, al ser combinada con la secuenciaci n automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente til en la detecci n de mutaciones responsables de enfermedades gen ticas.