Synopses & Reviews
Synopsis
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) est caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia debidas a resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). Pacientes con PHP-Ia generalmente presentan otras resistencias hormonales y muestran un fenotipo caracter stico denominado osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO). Este fenotipo tambi n est presente en pacientes diagnosticados de pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP), que no tienen resistencia hormonal. Por otra parte, pacientes con PHP-Ib, presentan, preferentemente, resistencia a la PTH y no tienen fenotipo de Albright. Desde el punto de vista gen tico, el PHP-I est causado por alteraciones en el locus GNAS (20q13.32), uno de los m s complejos del genoma humano. Pacientes con PHP-Ia presentan mutaciones en heterozigosis en cualquiera de los trece exones del gen GNAS, que codifica la prote na Gsα. Mientras que el PHP-Ib se debe a alteraciones en el complejo patr n de metilaci n del locus GNAS, asociadas en algunos casos a deleciones, en el alelo materno, en regiones centrom ricas al gen GNAS.