Synopses & Reviews
Synopsis
L'hyperplasie surr nalienne cong nitale est une maladie autosomique r cessive, due le plus souvent une d ficience de l'enzyme 21-hydroxylase cod e par le g ne CYP21, localis sur le chromosome 6. Cette d ficience conduit une accumulation d'androg nes dans la glande surr nale, ainsi qu' un d ficit en gluco- et parfois min ralo-cortico des. Les signes cliniques sont tr s variables: polymorphisme du g ne CYP21 entra nant des effets plus ou moins graves selon les mutations. Certains enfants na tront s v rement atteints, leur pronostic vital tant en jeu, d'autres seront "seulement" virilis s, alors que d'autres vivront sans signe clinique jusqu' l'adolescence, voire toute leur vie. Actuellement de moins en moins d'enfants naissent s v rement atteints puisqu'un traitement pr natal peut tre mis en place dans les familles risque. Un diagnostic n onatal est r alis syst matiquement afin de prendre en charge l' ventuelle maladie le plus rapidement possible. Ce travail a pour objectif de faire le bilan des connaissances sur le sujet en d taillant les aspects biochimiques, cliniques, pid miologiques, g n tiques ( tude du polymorphisme de CYP21), diagnostiques et th rapeutiques.